29 de junio de 2016 (IBt)
Proyecto Genoma Humano, 16 años de descifrar los secretos de la vida
Por Violeta Amapola Nava
Ciudad de México. 29 de junio de 2016 (Agencia Informativa Conacyt).- A finales de junio del año 2000, en los Estados Unidos se anunciaba que 90 por ciento del genoma humano había sido secuenciado. El día de hoy, 16 años después de este primer esbozo, el Proyecto Genoma Humano ha revolucionado la forma en que las ciencias genómicas intentan descifrar los secretos de la vida.
Con la secuenciación completa del genoma humano, los científicos comenzaron a imaginar y avanzar en la búsqueda de nuevos métodos de prevención y tratamientos para las enfermedades no solo humanas, sino de toda planta, animal o ser vivo de interés.
Además, el desarrollo de la tecnología computacional y de las técnicas de secuenciación han permitido abordar problemas que podríamos imaginar como alejados de la genómica, como la seguridad alimentaria, las energías alternativas y la sostenibilidad ambiental.
En la salud y la enfermedad… los genes
Los humanos tenemos dos copias de nuestro genoma, una que heredamos de nuestro padre y otra de nuestra madre. Cada una de estas copias tiene más de tres mil millones de unidades de información.
“Estas unidades tienen codificada la información que puede ayudarnos a contestar preguntas que tal vez puedan sonar filosóficas. ¿Qué es lo que nos distingue de las demás personas?, ¿qué nos distingue de los otros animales?, es decir, ¿qué es lo que nos hace humanos?”, explica el director de Investigación del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), Juan Enrique Morett Sánchez.
Los seres humanos compartimos más de 98 por ciento de nuestro material genético, y son las pequeñas diferencias en el código genético lo que nos hace únicos. Estas pequeñas diferencias también nos vuelven más propensos a ciertas enfermedades o, por el contrario, pueden volvernos más resistentes.
Conocer cuáles variantes influyen en la salud humana y en qué medida lo hacen permitirá desarrollar una medicina verdaderamente preventiva, permitirá saber qué análisis, qué estilos de vida y qué tratamientos son los adecuados para cada persona. Investigar sobre estas variantes es el más grande reto del Inmegen, puntualiza el investigador.
El Proyecto Genoma Humano
El Proyecto Genoma Humano fue uno de los proyectos científicos más ambiciosos, pero también más exitosos de la humanidad. Mediante este esfuerzo se logró procesar las más de seis mil millones de unidades de información genética en el ADN del ser humano.
La secuenciación del primer genoma humano tomó más de una década y requirió una inversión de más de tres mil millones de dólares. Hoy en día, secuenciar un genoma completo se hace en un día y por un precio aproximado de mil dólares, explica Enrique Morett.
“Aunque sigue siendo un estudio caro, que no es costeable por la mayoría de la población, ya estamos en la época en que una secuenciación completa entra en el rango de otros estudios sofisticados como las tomografías”.
La medicina del futuro
Para el doctor Enrique Morett, en unos años más cuando se hable de medicina se entenderá que se está hablando de medicina genómica. El componente genético invariablemente formará parte de la atención a la salud, lo que implicará una medicina verdaderamente predictiva.
Enrique Morett.Ya se tienen ejemplos emblemáticos de casos en donde la genómica conduce a una verdadera medicina preventiva, por ejemplo, el caso de Angelina Jolie y el cáncer de mama, que alertó a la comunidad en general sobre la prevención del cáncer, detalla Enrique Morett.
Existen variantes genéticas que predisponen a desarrollar ciertos tipos de cáncer. En el tipo de cáncer de la actriz, las variantes en los genes predisponen hasta en 80 por ciento a las mujeres que las portan a desarrollar cáncer de mama.
Al tener un familiar que presenta este tipo de cáncer, las mujeres pueden analizar su genoma y conocer si poseen la predisposición. Con ello podrán tomar medidas para una detección temprana en caso de desarrollar el cáncer.
“Pero esto irá incluso más allá, es probable que en el futuro se conozca el genoma de cada bebé antes de que nazca”, opina el investigador, y explica que en algunos países ya se realiza un diagnóstico genético prenatal para detectar problemas en los niños antes de su nacimiento y conocer condiciones genéticas, como por ejemplo el síndrome de Down.
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